NKX2.5 / BMP4 - Mutationen bei ASD II Patienten und Methodenanalyse [German]

by Sebastian Mittelhaus

In diesem Werk beschreibt der Autor die Assoziation von genetischen Varianten im NKX2.5 - und BMP4-Gen bei Patienten mit einem der h ufigsten angeborenen Herzfehler beim Menschen, dem Vorhofseptumdefekt Typ II (ASD II), durch Untersuchung des DNA-Materials eines gro en Kollektivs mittels der SSCP Methode und anschlie ender Sequenzierung. Im Kontext der genetischer Grundlagen des ASD II werden im Einzelnen eine kritische Analyse der erhaltenen Ergebnisse im Hinblick auf die pathogenetische Bedeutung der untersuchten Kandidatengene durchgef hrt und verschiedene Facetten der genetischen Heterogenit t des ASD II beleuchtet. Zur Beurteilung der Sensitivit t der verwendeten SSCP Methode wird diese im zweiten Teil der Arbeit experimentell mit einer anderen h ufig verwendeten Mutationsscreeningmethode, der DHPLC, in einer separaten Versuchsanordnung verglichen. Die Ergebnisse dieser Versuchsreihe werden vor dem Hintergrund der spezifischen Vor- und Nachteile aller verwendeten Methoden gewertet. Im Gesamtbild gelingt auf diese Art und Weise eine krankheits- und methodenspezifische Analyse auf der Grundlage der aktuellen Studienlage.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 3838137620
• ISBN13: 9783838137629
• Release Date: December 2013
• Publisher: Sudwestdeutscher Verlag Fur Hochschulschrifte
• Length: 156 Pages
• Weight: 0.52 lbs.
• Dimensions: 0.4" x 6.0" x 9.0"