Medisinsk genetikk omfatter mange forskjellige omr der, inkludert klinisk praksis av leger, genetiske r dgivere og ern ringsfysiologer, klinisk diagnostisk laboratorievirksomhet og forskning p rsaker og arv av genetiske lidelser. Eksempler p tilstander som er innenfor omfanget av medisinsk genetikk inkluderer f dselsdefekter og dysmorfologi, psykisk utviklingshemning, autisme, mitokondrielle lidelser, skjelettdysplasi, bindevevssykdommer, kreftgenetikk,...