Medisinsk genetikk omfatter mange forskjellige omr der, inkludert klinisk praksis av leger, genetiske r dgivere og ern ringsfysiologer, klinisk diagnostisk laboratorievirksomhet og forskning p rsaker og arv av genetiske lidelser. Eksempler p tilstander som er innenfor omfanget av medisinsk genetikk inkluderer f dselsdefekter og dysmorfologi, psykisk utviklingshemning, autisme, mitokondrielle lidelser, skjelettdysplasi, bindevevssykdommer, kreftgenetikk, teratogener og prenatal diagnose. Medisinsk genetikk blir stadig mer relevant for mange vanlige sykdommer. Overlapp med andre medisinske spesialiteter begynner dukke opp, ettersom nyere fremskritt innen genetikk avsl rer etiologier for nevrologiske, endokrine, hjerte-, lunger, oftalmologiske, nyre-, psykiatriske og dermatologiske sykdommer.
Sammendrag av innholdet i denne boken:
Genetiske lidelser: Klassifisering Kromosomale lidelser Mitokondriesykdommer: Mitokondries genetikk proteopati Det menneskelige genom og arvets kromosomale base Kreftcytogenetikk Det menneskelige genom og dets kromosomer DNA-struktur: en kort oppsummering Organisering av menneskelige kromosomer Celledeling Den menneskelige karyotypen Menneskelig gametogenese og befruktning Betydning og medisinsk betydning av mitose og meiose Struktur og funksjon av det menneskelige genomet Genome Keys