Le saut d''exon thérapeutique pour la dystrophie musculaire de duchenne [French]

By Aurelie Goyenvalle

La plupart des cas de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont caus?s par des mutations dans le g?ne de la dystrophine qui interrompent le cadre de lecture de l'ARNm. Dans certains cas, l'exclusion artificielle d'un exon permet de restaurer ce cadre de lecture, donnant naissance ? une dystrophine plus courte, mais tout de m?me fonctionnelle. Afin d'induire une restauration permanente de dystrophine, nous avons choisi de vectoriser les oligoribonucl?otides antisens cibl?s contre les sites d'?pissage du g?ne de la dystrophine dans des vecteurs AAV en utilisant le petit ARN nucl?aire U7 (U7snRNA) comme navette . Nous avons ainsi d?montr? un saut d'exon tr?s efficace conduisant ? une restauration massive et stable de dystrophine dans les mod?les murin et canin de la maladie. Enfin, nous avons appliqu? cette strat?gie sur le g?ne humain de la dystrophine et avons d?montr? un saut tr?s efficace de l'exon 51. L'ensemble de ces r?sultats indique l'efficacit? de l'approche du saut d'exon m?di?e par U7snRNA, qui pourrait concerner pr?s de 80% des patients DMD.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6131539286
• ISBN13: 9786131539282
• Release Date: November 2010
• Publisher: Omniscriptum
• Length: 244 Pages
• Weight: 0.80 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"