La genetica medica comprende molte aree diverse, tra cui la pratica clinica di medici, consulenti e nutrizionisti genetici, attivit di laboratorio di diagnostica clinica e ricerca sulle cause e l'eredit dei disturbi genetici. Esempi di condizioni che rientrano nell'ambito della genetica medica includono difetti alla nascita e dismorfologia, ritardo mentale, autismo, disturbi mitocondriali, displasia scheletrica, disturbi del tessuto connettivo,...