Association entre les mutations des gènes KRT5, KRT14 et COL7A1 dans deux types de cancer [French]

by Paulo Roberto Queiroz, Mateus Costa, Laura Lisieux

L' pidermolyse bulleuse (EB) fait partie d'un groupe de maladies g n tiques dermatologiques caract ris es par la formation de cloques sur la peau en raison de d fauts dans les prot ines structurelles qui sont importantes dans l'adh sion des couches pidermiques et dermo- pidermiques. L'objectif de cette tude tait de relier les ph notypes de l'EB simple et de l'EB dystrophique en fonction des mutations trouv es sur les sites des g nes qui modifient la fonction des prot ines k ratine-5, -14 et collag ne de type VII. La m thodologie repose sur une tude exp rimentale utilisant des programmes bioinformatiques pour lucider les structures prot iques anormales de la k ratine-5, de la k ratine-14 et du collag ne de type VII, qui repr sentent les principaux sous-types de l'EB simple et de l'EB dystrophique. Apr s avoir observ les alt rations des structures tridimensionnelles des g nes en question l'aide du programme SWISS-MODEL, il a t possible de d montrer que des mutations se produisent des endroits sp cifiques des g nes, responsables des alt rations associ es l' pidermolyse, et que les interactions intermol culaires et intramol culaires sont importantes pour le maintien de la structure tridimensionnelle et la pr servation de la fonction normale des prot ines.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6208302471
• ISBN13: 9786208302474
• Release Date: November 2024
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 52 Pages
• Weight: 0.20 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"